La Osteogénesis imperfecta (OI), o niños con “Huesos de cristal” es la displasia ósea que produce fragilidad, provocada por defectos genéticos en la síntesis de colágena de la matriz ósea, que se diagnostica por la presencia de fracturas patológicas, dolor y deformidad ósea secundaria a formación ósea baja acompañada de pérdida ósea acelerada.
¿Como sospechar si mi niño o niña tienen osteogénesis imperfecta?
Los pacientes con OI, pueden tener una gran variabilidad de en la presentación de la patología y dependerá del tipo de afección en la matriz del colágeno, hasta el momento se han descubierto 21 tipos.
Entre los rasgos fenotípicos más característicos podemos citar:
Presencia de Escleras azuladas, El blanco de los ojos (esclerótica) puede tener un tinte azulado o grisáceo.
Presentación de fracturas en huesos largos con mecanismo de bajo impacto, las cuales pueden presentarse desde que el paciente aprende a caminar (OI TIPO I), o en casos mas graves o hasta letales desde que el paciente se encuentra intrautero, en ese tipo de OI (TIPO II), se podrían asociar también a graves problemas respiratorios.
La presencia de fracturas a repetición se podría asociar a tener en lo posterior deformaciones óseas, sin embargo, dependiendo el tipo de OI (TIPO III/ IV) pueden existir malformaciones óseas congénitas.
Llama la atención además que estos pacientes pueden experimentar algún grado de disminución de la agudeza auditiva.
¿Como diagnosticar esta enfermedad?
Realizar radiografías, que pueden mostrar fracturas presentes o ya curadas
Se pueden realizar pruebas genéticas, para detectar mutaciones en el gen del colágeno
Existen pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el colágeno.
¿Es curable esta enfermedad, cuáles son los tratamientos?
Existe tratamiento para mantener controlada la patología, mas no existe un tratamiento que ofrezca la curación completa, estos pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario, que incluya Endocrinología pediátrica, fisioterapeuta, terapia ocupacional, traumatología y ortopedia, psicología.
¿Cuáles son las recomendaciones para pacientes y padres de pacientes con OI?
Mantener seguimiento por lo menos cada 3 meses con su Endocrinólogo pediatra de confianza, mantener tratamiento recomendado con Vitamina D, Calcio de ser necesario. Existen medicamentos como los Bifosfonatos cuya función es evitar la rápida desmineralización del hueso y evitar fracturas nuevas. Los pacientes con OI tienden a desarrollar osteoporosis en edad temprana. El tratamiento con bifosfonatos ha disminuido la tasa de fracturas y aumenta la densidad mineral ósea.
En el Ecuador contamos con la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta quienes apoyan a estos pacientes par acceder al tratamiento, y terapias de rehabilitación, entre otras.
Actualmente se encuentra ya en uso medicamentos biológicos los cuales pueden modificar la enfermedad desde tempranas edades, mejorando la calidad de vida, y disminuyendo costos en atención hospitalaria.
Dra. Paola del Rosario Orellana Cárdenas
Endocrinologa Pediatra.
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