Los programas de cribado neonatal se consideran una actividad primordial dentro de las actuaciones preventivas en Salud Pública. Entre 1 a 2 de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, si no son identificados y tratados de forma temprana y adecuada, alguno de ellos puede ser causa de discapacidad intelectual o muerte neonatal precoz.
El Tamizaje Metabólico Neonatal se puede definir como el proceso de detección de una enfermedad metabólica a través de una prueba que es aplicada de forma rápida y precoz para identificar a recién nacidos aparentemente sanos y que por la naturaleza de la enfermedad sufrirían posteriormente consecuencias irreversibles, especialmente en los procesos que afectan al Sistema Nervioso Central.
Obtención de la muestra
Habitualmente se toma una muestra de sangre capilar, obtenida mediante punción del talón derecho del recién nacido con lancetas de seguridad; se extraen 5 gotas de sangre (a 3 mm del papel filtro) y éstas se transportan en un papel filtro de algodón llamado tarjeta de Guthrie y se envían a analizar al laboratorio.
La extracción de sangre del talón debe realizarse a partir de las 48 horas de vida, de preferencia hasta el séptimo día de vida, pero si no es posible se puede tomar la muestra hasta los 28 días de vida. Además la muestra debe tomarse una vez se haya iniciado la alimentación proteíca ya sea enteral (leche materna) o parenteral en el recién nacido.
Programa de Tamizaje Neonatal en el Ecuador
Este programa se implementó en el Ecuador el 02 de diciembre de 2011, por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y ayuda a detectar de forma precoz principalmente cuatro enfermedades:
- Hipotiroidismo Congénito
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
Hipotiroidismo Congénito
Se presenta en 1 de cada 3500 nacidos vivos y consiste en la disminución congénita de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel de los tejidos, bien por producción deficiente, ya sea a nivel central (hipotálamo o hipófisis) o a nivel tiroideo (hipotiroidismo primario), o bien por resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico).
Debido a que las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral tanto en la etapa pre y postnatal, la importancia de la detección temprana y tratamiento oportuno del hipotiroidismo congénito radica en que esto evitaría la repercusión en el desarrollo intelectual del niño.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de siete enfermedades autosómicas recesivas causadas por mutaciones en los genes que codifican las vías enzimáticas de la biosíntesis de cortisol. Su incidencia varía entre 1:10,000 a 1:20,000 recién nacidos y la forma perdedora de sal tiene una incidencia de 1:13,000.
Más de 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son producidos por una deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa, caracterizada por menor producción de cortisol y aldosterona, aumento secundario de andrógenos, esto último puede causar virilización del feto.
En los casos que no son detectados o sospechados al nacimiento (por genitales ambigüos en el caso de las niñas o por excesiva virilizacion de genitales en el caso de los niños, además de hiperpigmentación de los mismos) se produce un cuadro de pérdida salina (caracterizado por deshidratación, hiponatremia, hipercalemia) entre la segunda y tercera semana de vida, el cual pone en riesgo la vida del neonato.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es el mas frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios que resulta en una alteración de la fenilalanina hidroxilasa, encargada de convertir la fenilalanina a tirosina en el hígado. Su herencia es de tipo autosómica recesiva y su frecuencia oscila entre 1/4000-40.000 nacidos vivos.
El déficit de esta enzima produce un acúmulo patológico de fenilalanina que da lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral; condicionando retraso psicomotor y un deterioro intelectual severo e irreversible.
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. Los tipos de galactosemia están asociados a desórdenes genéticos autonómicos recesivos asociados a deficiencias de las enzimas galacoquinas (GALK), a galactosa- 1-fostato uridiltrasnferasa (GALT) y UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).
Como consecuencia, ante la ingesta de leche u otros productos lácteos, la galactosa y la galactosa 1-fosfato se acumulan en sangre y tejidos. Los bebés que presentan galactosemia pueden presentar rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales durante las primeras semanas de vida, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia y ascitis. Si no se trata la enfermedad puede evolucionar a cirrosis, insuficiencia hepática, cataratas y es frecuente la aparición de sepsis neonatal fulminante por E. Coli
Recordar
Los programas de tamiz neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento temprano de los defectos metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbilidad y mortalidad y las posibles discapacidades. Una vez realizado el diagnóstico de cualquiera de las paologías mencionadas es necesario el seguimiento por un equipo multidisciplinario conformado por: pediatras, endocrinólogos pediatras; neurólogos pediatras, gastroenterólogo pediatras, nutricionistas, genetistas, psicólogos, trabajadores sociales y terapista físicos.
Dra. Ketty Cevallos
Endocrinóloga Pediatra
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