Es un conjunto de signos clínicos que se producen debido a la pérdida parcial o total del cromosoma X en mujeres; a nivel mundial afecta alrededor de 40/100 mil mujeres.
Se caracteriza en mas del 95% de las pacientes por talla baja, en menor proporción cuello corto y alado, deformidades en la espalda en diferentes grados, mandíbula pequeña (micrognatia), pezones separados, tórax ancho, infertilidad entre otras.
Aproximadamente el 50% de las pacientes presentan anomalías cardiacas, alteraciones renales, daño ocular, defectos de audición y son más propensas a enfermedades de origen autoinmune.
El diagnóstico definitivo es mediante cariotipo; el manejo será multidisciplinario con el pediatra, endocrinólogo pediatra, cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo y traumatología tomando en cuenta que se debe hacer una evaluación completa desde la infancia de manera periódica dependiendo de cada caso.
El manejo de la talla baja estará a cargo del Endocrinólogo pediatra, una libre evolución sin tratamiento hormonal origina una talla baja final de 142cm aproximadamente. El objetivo del uso de GH es una mejoría en el crecimiento de aproximadamente 7-10cm. Idealmente se debe iniciar la administración de somatropina desde los 2-4 años de edad y se suspenderá cuando la edad ósea este alrededor de 14 años.
Por otro lado, la inducción puberal (con estrógenos conjugados) es también un pilar importante del manejo debe iniciarse entre los 11-12 años de edad que ayudará al desarrollo de caracteres sexuales secundarios y fertilidad y se suspenderá a los 50-51 años de edad.
El objetivo principal es brindarles a Las pacientes con ST un buen estilo de vida, con una talla normal, caracteres sexuales secundarios y la posibilidad de fertilidad, así como la detección temprana y manejo adecuado de otras comorbilidades.
Dra. Daniela Saquicela
Endocrinóloga Pediatra
Bibliografía
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-Brun S, Viuff M. Turner syndrome: mechanism and management. Nature Reviews Endocrinology. 2019.
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