Para considerar la sospecha diagnóstica de esta patología es importante conocer la edad máxima normal de inicio puberal ya que en los niños que se presente pubertad retrasada o detenida se debe diferenciar del retraso constitucional de crecimiento y desarrollo antes de considerar esta patología.
El inicio puberal se caracterizan clínicamente en las niñas por la aparición del botón mamario y en los niños por el aumento de volumen testicular desde 4ml este proceso se ve condicionado por múltiples factores genéticos, por la correcta actividad de los esteroides sexuales, factores metabólicos y ambientales.
Es importante diferenciar que la aparición de vello pubico no indica inicio de la pubertad esto muchas veces puede ocasionar confusión en la valoración clínica, debido a que la pubarca solo indica el inicio de la actividad del eje hipotalamo suprarrenal no actividad gonadal. Se debe considerar pubertad retrasada cuando los niños no han presentado cambio de volumen testicular de 4 ml (valorado por el orquidómetro de prader) a los 14 años o la falta de aparición de botón mamario en las niñas hasta los 13 años o en otros casos si presentan detención en la progresión de la misma, es decir cuando transcurren mas de 5 años desde el inicio de pubertad pero sin completar el desarrollo genital en los niños o la menarca en el caso de las niñas.
La evaluación debe incluir una historia clínica completa que incluya antecedentes prenatales, natales, personales y familiares, destacando el inicio puberal de los padres que pueden haber presentado también retraso constitucional de crecimiento y desarrollo o también llamado madurador lento, además en pacientes oncológicos indagar el uso quimioterapia y/o radioterapia, al examen físico evaluar estadios de Tanner.
Dentro de los laboratorios se debe solicitar hemograma, función renal, función hepatica, perfil tiroideo, gonadotropinas (LH- FSH), esteroides sexuales ( estradiol y testosterona) en algunos casos prolactina, cariotipo de sangre periférica o estudios moleculares, dentro de los estudios radiológicos solicitar rx edad ósea, ecografía de abdomen inferior en caso de las niñas, densitometría mineral ósea con rangos pediátricos.
Las causas del hipogonadismo pueden ser primarias o secundarias, en el caso de los niños puede estar relacionado a la disminución de cualquiera de las dos funciones principales del testículo, la producción de esperma y/o de testosterona, por otro lado en el caso de las niñas puede ser debido a una disminución en la producción de estrógenos y progestágenos y alteración de la ovulación, estas anomalías pueden deberse a alteraciones del testículo o del ovario (hipogona- dismo primario o hipergonadotropo o alteraciones del hipotálamo o de la hipófisis (hipogonadismo secundario o hipogonadotropo). La distinción entre ambos se hace cuantificando la concentración sérica de gonadotropinas.
Evaluando las causas del en el caso del hipogonadismo hipogonadotropo este puede ser permanente por déficit de GnRH, deficit múltiples de hormonas hipotálamohipofisarias, tumores del SNC, enfermedad infiltrativa o secundarios a quimioterapia y/o radioterapia; puede ser transitoria secundaria a alguna enfermedad sistémica, enfermedad inflamatoria crónica intestinal, enfermedad celiaca, trastornos de la conducta alimentaria, hipotiroidismo y ejercicio excesivo. Las causas de hipogonadismo hipergonadotropo puede ser debida a síndrome de Turner, síndrome Klinefelter, disgenesia gonadal y alteración gonadal secundaria a quimioterapia o radioterapia.
En cuanto al tratamiento es importante crear un mensaje claro y empatico a los padres para mantener conducta expectante y según el caso administrar pequeñas dosis de andrógenos en los niños o de estrógenos en las niñas e ir vigilando la respuesta, existen diversas pautas de estrogenización en las niñas a las que despues se les debe asociar preparados de estrógenos más gestágenos, en el caso de los niños se usa gonadotrofina coriónica humana en dosis crecientes combinada con hormona foliculoestimulante y después testosterona de depósito de por vida.
La evaluación hormonal debe repetirse periódicamente a lo largo de la evolución de estos pacientes, en especial en pacientes oncologicos ya que la exposición a radioterapia y quimioterapia puede afectar a varios órganos del sistema endocrino, incluso décadas después de finalizar el tratamiento.
BIBLIOGRAFÍA
- Cañete Estrada R, Gil Campos M, Cañete Vázquez MD. Pubertad retrasada. Hipogonadismos. Protocolo diagnóstico terapeutico pediatrico. 2019;1:253-66.
- Raquel Barrio y colaboradores, revista española de endocrinología pediátrica, 2015, Inducción de la pubertad.
- Marco C. S. colaboradores Rev Esp Endocrinol Pediatr 2021 – Volumen 12. Número 1, Hipogonadismo hiper- hipogonadotropo y otras complicaciones endocrinológicas en superviviente de cáncer infantil.
Dra. Johanna Acosta
Endocrinóloga pediatra