¿QUE ES LA GLANDULA TIROIDEA?
La tiroides es una glándula ubicada en la parte anterior del cuello, presenta dos lóbulos y un istmo que le da la forma de mariposa. Se encarga de la producción de las hormonas tiroideas, que ayudan a todas las células del cuerpo a funcionar de forma correcta, controla el metabolismo, participa en el crecimiento, desarrollo puberal en adolescente.
¿QUE ES EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO?
El Hipotiroidismo implica actividad deficiente de la glándula tiroidea. Cuando un niño nace con el, se llama hipotiroidismo congénito (HC). La afectación es aproximadamente de 1 de cada 3000 a 4000 recién nacidos.
La importancia clínica del HC radica en ser una de las causas prevenibles de retraso mental mas frecuente.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO?
La causa mas común del HC esporádico es la disgenesia tiroidea entre 85 y 80% de los casos y su forma mas común de presentación la ectopia (65%), seguida por la atireosis (ausencia de glándula tiroidea) en aproximadamente el 30% de los casos. Y en el caso de HC hereditario es la dishormonogènesis, debido a mutaciones en genes que codifican para proteínas involucradas en la síntesis de hormonas tiroideas.
Las presentaciones son:
- HC primario permanente (esporádicos y hereditarios)
- HC central secundario (origen hipofisario) o terciario (origen hipotalámico)
- HC primario transitorio
- Hipertirotropinemia transitoria
- Hipotiroxinemia transitoria
¿CUAL ES LA SINTOMATOLOGIA DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO?
La severidad del HC puede valorarse clínicamente (signos y síntomas presentes al diagnostico) biológicamente (severo, moderado, leve sobre la base de los niveles séricos de T4L de < 0.40 – 0,40 a < 0.80 y > 0,80 a 1,10 ng/dl respectivamente); retraso en la maduración ósea y basándose en la etiología
ICTERICIA
- PIEL MOTEADA
- PIEL SECA
- PROBLEMAS DE ALIMENTACION
- HIPOACTIVIDAD
- HIPOTONIA
- CONSTIPACION
- MACROGLOSIA
- HERNIA UMBILICAL
- FONTANELA POSTERIOR > 5 MM
- FACIES TOSCAS
¿COMO SE DIAGNOSTICA EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO?
El HC primario tiene poca expresividad clínica en el periodo neonatal y la mayoría de los niños tiene una exploración clínica normal.
El diagnostico basado en datos clínicos, solía producirse después del segundo o tercer mes de vida, por lo que a pesar del tratamiento las secuelas eran permanentes.
El diagnostico del HC tiene dos etapas, la primera a través del tamizaje neonatal con determinación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), en el Ecuador desde el 2012 se realizan este tipo de pruebas para detectar la enfermedad, utilizando una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido, obtenida después de las primeras 48 horas de vida y antes de los primeros 7 días, se considera sospechoso con valores de TSH > 10 mUI/ml debiendo informar inmediatamente al médico y paciente para dar paso a la segunda etapa donde debe determinarse TSH y hormona tifoideas para confirmar o descartar el diagnóstico. Otros estudios complementarios como la tiroglobulina, anticuerpos de tiroides, ecografía de tiroides, gammagrafía de tiroides, edad ósea (radiografía de rodilla), que ayudan a interpretar la etiología, la realización de los estudios para conocer la causa del HC nunca debería demorar el inicio de tratamiento.
¿COMO SE TRATA EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO?
El HC se trata con la administración de hormona tiroidea en forma de tableta, medicamento llamado levotiroxina, la mayoría de los niños diagnosticados requieren tratamiento de por vida, pero a los tres años de edad es conveniente revaluar el diagnostico de HC, puesto que el 35% de los casos pueden llegar a ser transitorios.
Se recomienda iniciar remplazo hormonal con levotiroxina de forma inmediata, sin esperar resultados de prueba confirmatoria en el recién nacido que la prueba de tamizaje, tenga un valor de TSH mayor a 40 mUI/ml.
En caso de valores de TSH > 10 mUI/ml se debe esperar la prueba confirmatoria para iniciar tratamiento.
RECOMENDACIONES:
La detección y tratamiento tempranos del HC tan solo son posibles a través de un programa nacional de Tamizaje neonatal y es la única forma de prevenir la morbilidad y las alteraciones del desarrollo neurológico que ocasiona esta enfermedad.
El programa ecuatoriano de tamizaje de hipotiroidismo congénito, debe contar con todo el apoyo del estado, para asegurar su cobertura, sostenibilidad y perfeccionamiento al fin de que se pueda alcanzar la meta de erradicar del país la deficiencia mental debido a esta enfermedad
La prevalencia del HC en una comunidad es un indicador sensible del estado nutricional de yodo materno y neonatal. La mejor forma de prevenir el HC es asegurando un consumo adecuado de yodo a nivel poblacional.
¿QUE MAS DEBERIA SABER?
El niño con HC debe tener consulta regular con su médico, para evaluar si el tratamiento es efectivo, ajuste de dosis y controlar el crecimiento. Su seguimiento es multidisciplinario y debe incluir pediatra, endocrinólogo pediatra y experto en medicina de rehabilitación.
El pronostico es bueno para la vida; sin embargo, para el desarrollo neurológico dependerá de la edad de inicio del tratamiento, habiéndose demostrado que el iniciar tratamiento antes de las dos semanas y su correcta adherencia en etapas temprana de la vida evitará secuelas neurológicas.
Dra. Marjorie Morales
Endocrinóloga Pediatra
BIBLIOGRAFIA
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